稳定性失常体质综合征
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稳定性失常体质综合征(鹰语:Thermal Stability disorder constitution syndrome,TSDC),又被称作器官-系统渐进性衰竭综合征,俗称不稳定综合征,是一种较罕见的遗传性-体质性疾病。在泛锑宙内不同人群发病率为1/500000000~1/10,主要特征为全身各系统、多器官的持续衰竭和身体机能的持续性不可逆性恶化。本病无法治愈,且普遍预后极差,患者的寿命会缩短30%~75%不等。稳定剂、络合药物等治疗有助于改善预后。
病因
目前,该病的病因尚且不明。不同患者的病因不同,但多数患者所表现出本体为热稳定性或光稳定性不佳的特征。此外,强行干预或改变本体也可能导致该病的发生。研究表明,该病可能与体内锑场和RP紊乱有关。
症状
全身各个器官和/或系统渐进性衰竭,多数患者在10年-30年间各器官彻底衰退,严重患者的衰竭可在1年内发生。极特殊的患者个例,甚至达到10min之内即可彻底衰竭。此外,患者还可表现出身体脆弱,易骨折,缺乏凝血因子,癫痫发作等一系列并发症状。
分级
该病的分级在患者出生时评定。
- I级
- 器官衰竭速度极慢,不影响患者生活质量和寿命。多数患者仅需要5-15年注射一次稳定剂。
- II级
- 器官衰竭速度慢,偶见症状,轻微影响患者生活质量。患者仅需要3-5年注射稳定剂。
- III级
- 出现多器官衰竭,多次症状发作,影响患者生活质量。此级别的患者需要每年注射稳定剂,并在发病时浸泡培养罐,为期大约1-5d。
- IV级
- 单个系统迅速衰竭,患者预期生存率下降。此级别患者需要每季度注射稳定剂,并需要每年浸泡1-7d的培养罐。
- V级
- 发生多系统衰竭,预期生存率进一步下降。患者通常需要每个月服用一次稳定剂,并在出生时浸泡培养罐1年左右。
- VI级
- 全身整体大幅衰竭,预期生存率仅有30-50年。患者需每周服用一次稳定剂,并在出生时浸泡培养罐3年以上。
- VII级
- 严重早衰,若不进行医学干预,患者可在出生后1年内死亡。患者需终生服用稳定剂,频率低于1次/d,并需要在出生后浸泡培养罐5年以上。
- EX级
- 无法生存,出生后即发生不可控衰竭,患者在出生后1min内即可死亡。此级别的患者需要大量服用稳定剂,达到低于1次/h,甚至以次/min计算服药间隔。必须长期浸泡培养罐,时长不得少于7年,但不能高于10年。极为罕见,目前全泛锑宙仅在氯星发现1例。